При легких формах заболевания симптомы со стороны пищеварительной системы выражены слабее (гипотрофия, анорексия, диарея), но почти всегда бывает катаракта и гепатоспленомегалия. Нарушения печени и нервной системы в более легких случаях могут полностью отсутствовать. Среди лабораторно-клинических исследований следует обратить внимание на галактозурию, протеину-рию и гипераминоацидурию. Галактоза идентифицируется путем хроматографического анализа. Несколько нарушены функциональные печеночные пробы. Повышена трансаминазная активность, часто положительны тимоловые пробы и немного повышается уровень билирубина. Замедленно выделение бромсульфофталеина. Сообщают об обнаружении гипопротеинемии с гипоальбуминемией. Уровень глюкозы в крови понижен, а галактозы — повышен и может превышать 100 мг%. Определение пониженной активности энзима галакто-1-фосфатуридилтрансферазы подтверждает диагноз. В профилактическом отношении очень важно раннее выявление заболевания по анализу крови из пупочной вены.
