Заболевание наследственное и передается, вероятно, аутосомно-рецессивным путем. Отсутствие липазы не обусловливается анатомическими нарушениями. Предполагается избирательное нарушение функции клеток, секретирующих липазу. Клинически заболевание проявляется сразу после рождения или позднее, обычно после начала кормления. Важнейшим симптомом является жировая диарея. Испражнения обильны, кашеобразны, жирные, с неприятным запахом. Иногда испражнения приобретают вид жидкого жира желтого или оранжевого цвета и некоторые сравнивают их с топленым маслом. Характерно, что дети имеют хороший аппетит, физически и нервно-психически очень хорошо развиты. Общепринятые параклинические исследования (крови и мочи) дают нормальные результаты. Выведение жира с испражнениями сильно увеличено (30-50 г в сутки). Потовый тест отрицателен. Диагностика. Диагностическую ценность имеет выявление полного или почти полного отсутствия липазы в соке поджелудочной железы, тогда как концентрации трипсина и амилазы слегка сжижены или нормальны. При биопсии поджелудочной железы обнаруживается ее нормальное гистологическое строение. Дифференциальная диагностика проводится с муковисцидозом и целиакией. Лечение состоит в назначении больших доз экстракта поджелудочной железы.
