Этим термином обозначается состояние, развивающееся в результате врожденного дефекта в синтезе гормонов щитовидной железы. Независимо от этапа нарушения синтеза гормонов, наступает гормональная недостаточность, клинически проявляющаяся в виде врожденного гипотиреоидизма, в большинстве случаев с зобом. Считается, что около 20% случаев гипотиреоидизма обусловливается нарушениями синтеза гормонов. При некоторых семейных формах эутиреоидного спорадического или эндемического зоба этот процент намного ниже. Различная степень энзимной недостаточности определяет и различные клинические проявления, колеблющиеся от едва уловимых до тяжелых нарушений. Семейный характер некоторых аномалий, одинаковая заболеваемость обоих полов, обнаружение частичной энзимной недостаточности у лиц из отягощенных семей, кажущихся на первый взгляд здоровыми, подверждают генетическую природу энзимного дефекта. Известно несколько групп аномалий, маркирующих каждый из этапов гормоносинтеза.
